Onderzoeken
Hier vind u de links naar diverse onderzoeken die wereldwijd gedaan zijn met betrekking tot het ReNU Syndroom
Hier vind u informatie over het ReNU Syndroom van Kinderneurologie
Hier vind u informatie over het ReNU Syndroom van de National Library of Medicine.
Hier vind u informatie over het ReNU Syndroom van ReNU Syndrome United
Update: officiële link, klik hier
SAN RAFAEL, Californië en SAN DIEGO – BioMarin Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: BMRN) en de n-Lorem Foundation hebben vandaag een strategische samenwerking en een wereldwijde exclusieve licentieovereenkomst aangekondigd voor de ontwikkeling van een antisense-oligonucleotidegeneesmiddel voor het ReNU-syndroom, zo blijkt uit een persbericht.
De samenwerking richt zich op de verdere ontwikkeling van een experimentele ASO-kandidaat die is gericht op de RNU4-2-variant n.64_65insT. Deze variant is verantwoordelijk voor ongeveer 75% van de gevallen van het ReNU-syndroom. Het ReNU-syndroom is een zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornis die gepaard gaat met beperkingen op het gebied van cognitie, taal en adaptief gedrag.
Het ReNU-syndroom werd in 2024 ontdekt door een internationaal team van genetici onder leiding van dr. Nicola Whiffin van het Big Data Institute van de Universiteit van Oxford en dr. Ernest Turro van de Icahn School of Medicine at Mount Sinai. Er zijn momenteel geen geneesmiddelen goedgekeurd voor deze aandoening.
Volgens de overeenkomst zullen beide organisaties preklinische onderzoeken uitvoeren en samenwerken aan de selectie van een belangrijkste kandidaat voor klinische studies. BioMarin zal de ontwikkeling van het experimentele geneesmiddel voor de bredere ReNU-gemeenschap leiden.
De n-Lorem Foundation, die zich doorgaans richt op aandoeningen die wereldwijd ongeveer dertig mensen of minder treffen, was al met haar programma begonnen en had patiënten met RNU4-2 geaccepteerd om in de komende maanden individuele klinische onderzoeken te starten. De stichting zoekt samenwerkingspartners wanneer een programma het potentieel heeft om een grotere groep patiënten te bereiken.
BioMarin schat dat wereldwijd ongeveer 100.000 mensen het ReNU-syndroom hebben. Het bedrijf verwacht dat het ReNU-syndroom een van de belangrijkste monogenetische oorzaken van ontwikkelingsachterstand en beperkingen zal blijken te zijn.
BioMarin is een biotechnologiebedrijf dat zich richt op geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen en beschikt over negen commercieel beschikbare therapieën. De n-Lorem Foundation is een non-profitorganisatie die antisense-oligonucleotidegeneesmiddelen ontwikkelt voor patiënten met aandoeningen die het gevolg zijn van één genetisch defect. De stichting heeft meer dan 475 behandelaanvragen ontvangen en meer dan 275 patiënten goedgekeurd.
Samen brengen deze onderzoeken ons stap voor stap dichter bij meer kennis, betere zorg en nieuwe hoop voor iedereen die leeft met het ReNU-syndroom.